Федеральный регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями по данным на конец 2023 года включает 21 тыс. 444 пациента по 17 заболеваниям, из них 14 тыс. 705 человек нуждаются в получении лекарственных препаратов и специализированном питании. Об этом сообщили на расширенном заседании экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по орфанным заболеваниям, который прошел в четверг под руководством академика РАН Александра Румянцева.
В заседании приняли участие главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, председатель ФОМС Илья Баланин, заместитель руководителя ФАС Тимофей Нижегородцев, сопредседатель Всероссийского Союза пациентов Юрий Жулев и другие.
Как сообщается в материалах, подготовленных для участников экспертного совета, на 31.12.2023 год в Федеральном регистре лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, числятся 21 тыс. 444 человека по 17 заболеваниям.
Из них по медицинским показаниям и рекомендациям врачей 14 тыс. 705 человек нуждаются в лекарствах и специальном лечебном питании. Именно лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниям стало одной из главных тем заседания. Было отмечено, что в 2023 году на амбулаторном этапе обеспечены лекарствами и медпитанием для лечения орфанных заболеваний более 22,6 тыс. больных на сумму около 23,3 млн руб. Это больше чем в 2022 году, тогда на обеспечение 20,5 тыс больных было потрачено 18,4 млн. руб.
«К сожалению, сейчас лечатся не все орфанные заболевания. Но началась эра генных инновационных лекарств, проводятся уникальные исследование эффективности орфанных болезней. При этом в России самая большая в мире когорта пациентов с орфанными заболеваниями, что позволяет проводить исследования более эффективно», — подчеркнул Александр Григорьевич Румянцев.
Также участники озвучили итоги работы за 2023 год и актуальные вопросы оказания медицинской помощи. Проблемы и достижения фонда «Круг добра» стали одной из ключевых тем встречи. Сейчас фонд помогает пациентам с 32 орфанными заболеваниями.
Также организаторы заседания собрали предложения и комментарии региональных Минздравов по ключевым вопросам лечения орфанных больных, их распространили участникам обсуждения и включат в итоговый протокол.
Согласно материалам социологического исследования, проведенного аналитическим центром НАФИ, в апреле 2023 года 65% россиян никогда не слышали об орфанных заболеваниях, а те, кто слышал, считают, что пациенты обеспечены всем необходимым фондами, родственниками и государством.